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isca細胞基因體晶片分析報告，報告日期113/10/14

分析方法:使用達六萬之基因探針來分析細胞基因體是否發生基因缺失或基因體重復的已知異常。

基因探針于第2號染色體全區域發現約26%的訊號增加，羊水含低比例鑲嵌型第2號三染色體。此情況常見于侷限于胎盤的鑲嵌型，胎兒可能是正常的。建議22週之后抽取臍帶血，進一步釐清。

染色體分析報告，報告日期113/10/14

細胞分析顯示為47，xy，+2/46，xy鑲嵌行染色體組群，于二片不同玻片上總共分析不同55群細胞，其中39群細胞為正常的46，xy。另外有16群細胞出現47，xy，+2。此種鑲嵌型和染色體晶片所得到的結果(編號cm995153085)吻合。為釐清這些異常細胞是否真正的染色體鑲嵌型，強烈建議重作一次羊膜穿刺，或抽取臍帶血檢查。(如染色體正常，則應排除第2號是否為同源染色體)

望著手中的紙本報告，張晉宇仍舊處于茫然的狀態。

「羊水晶片跟羊膜穿刺的報告都顯示了胎兒的2號染色體有異常，是三體鑲嵌型。」

醫師的聲音很輕，卻像一顆石子投入水面，在他的心中掀起一圈又一圈冰冷的漣漪。

「正常人的細胞內有23對染色體，包括了22對體染色體和1對性染色體。每對染色體會有兩條，分別遺傳自爸爸和媽媽。」

「人類最常見的染色體疾病是唐氏癥，唐氏癥的成因就是第21對染色體多出了1條染色體。同樣情況的另外還有第13對的巴陶氏癥候群以及第18對的愛德華氏癥候群。」

「但是你們的情況有些不同，是第2對染色體鑲嵌型。」

「鑲嵌型的意思是在同一個個體中，存在一部分細胞的染色體是正常的兩條，而一部分細胞的染色體則出現有三條的異常情況。」

「第2對染色體是人體第二大的染色體，一般來說，第2對染色體出現三體性的機率很低，因為它帶有的基因非常多，所以出現異常的話，胚胎很可能會自然地被淘汰，就算成功受孕也會在懷孕初期就發生流產。」

「為什么會出現鑲嵌型?」

「胚胎在進行減數分裂的過程中，需要將染色體正確地分離到不同的子細胞中。 如果這個過程發生錯誤，就可能導致出現鑲嵌型的染色體。這種錯誤可能由多種因素引起，包括染色體分離機制的缺陷、環境因素以及遺傳因素的影響等，無法給出一個定論。」

「這對寶寶會有什么影響?」張晉宇總算說出最關切、同時也是最重要的事情，覺得喉嚨和嘴唇異常地乾燥。

「關于第2對染色體鑲嵌型，目前沒有研究表明出具有典型的疾病，但是相當大的機率會產生一些后遺癥，就算成功活產，預后也不是很好……」

「……」醫師的話就像晴天霹靂一般，張晉宇以及吳芷晴一時之間難以承受。

「由于羊水中包含胎兒身上脫落的細胞、胎兒的尿液以及來自胎盤的游離dna。所以我們無法確認這些有異常的細胞是來自胎盤還是胎兒。我的建議是等到22週后抽一次臍帶血，確認胎兒本身的狀況。」

「意思是胎兒有可能正常的?」

「有一種情況叫做『侷限型胎盤』，異常的細胞是出自于胎盤組織，而胎兒的染色體是正常的。」

醫師沉默了片刻接著說:「但是老實說，有異常的比例將近33%，這有點太高了，從這個比例來看的話，胎兒身上多少還是會有某部分的細胞是異常的。」

「抽臍帶血簡單來說就是抽胎兒的血液，那是完全出自于胎兒的基因，所以結果一翻兩瞪眼。」

「如果寶寶身上真的檢測出異常細胞的話，他……會有什么癥狀?」

醫師搖搖頭，說:「依照目前的醫療技術，我們無法確認會哪一個器官會出現異常，有可能是心臟、甚至是大腦，但也有可能只是表皮細胞。」

他輕輕地嘆了口氣，說:「總之，目前就只能先這樣。」

「關于染色體鑲嵌型，你們或許可以參考這篇研究論文。」他語氣平穩，卻帶著一絲慎重，「這是國內一位醫師所發表的，其中提及了一些第二對染色體鑲嵌型胎兒可能出現的癥狀。」

話完后，他從文件夾中取出一份英文論文，輕輕遞到兩人面前。

回家的路上，車內異常安靜。

回程的車內瀰漫著一股異樣的靜默。

張晉宇緊握方向盤，神情專注卻顯得凝重；而吳芷晴則側過身子，任由目光追隨窗外飛逝的街景。

沒有人提起剛剛診間里的對話，也沒有人率先打破那沉甸甸的沉默。