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<h1>兩歲女兒確診早衰癥后，我們這個家開始分崩離析</h1>

兩歲女兒確診早衰癥后，我們這個家開始分崩離析

文/深圳衛健委

2021-03-19

09:44:48

來源：中國網醫療頻道

每一次向外人解釋孩子的病癥都是再次把傷疤撕開給別人看，那里分明還流著血。

盡管丹志的女兒才5歲，但命運早已無情地預約了她的死亡，一點點蠶食著她稚嫩的生命。無法治愈的基因疾病帶走了女兒正常生活的權利，也帶走了一個普通家庭的最后一絲希望。

01

兩個月前，在高中同學拉的微信群里，我和丹志意外聯系上了。我們算是半路高中同學，高中時一起在理科重點班，后來我充分認識到自己沒有任何學理科的天賦，高二下學期就轉去了文科班。

雖然分了班，但我和丹志還有另外幾位同學成了關系不錯的朋友，每逢假期、節假日大家總會約在一起打撲克牌、打羽毛球，讓緊張忙碌的高中生活增添了一份明媚。

高考后，我們這群人分別考去不同城市的大學。一開始還在qq上聊天、相互寫信，后來逐漸斷了聯系，奔向不同的城市，過自己的日子。

我對丹志的所有了解，還停留在十年前。他在老家本地讀完大學，期間談過兩個女友，畢業后成為一名國企大廠的會計，在三線城市過著安穩的生活。

來源：電視劇

一轉眼，大學畢業已經十三年了，我們成為彼時熟悉、今日陌生的老同學，再次聯絡上的時候，感慨中帶著許多問號，一一丟向對方。

他還在家鄉，換了工作，待遇更好了；六年前結了婚，女兒五歲了；四年前，母親心臟不好，做過一次手術，現在已經康復，但身體大不如前。

總的來說，生活過得不太如意吧。這是丹志的總結。

我以為他口中的不如意是中年人常見的那種不如意夫妻不睦、婆媳吵架、工作疲憊、操心孩子上學或者自己的健康到了需要養生的時候。所以我也沒多問，還安慰他，大家都一樣，中年人的世界里，沒有容易二字。

他也問了我這些年的情況，大家模式差不多，結婚生娃、上班賺錢，無非這些。

因為都有了孩子，我們自然聊起了孩子的教育情況。丹志的女兒凡朵五歲了，我問他選好小學了沒。他說：連幼兒園還沒上呢。我發過去一個問號表情。過了幾分鐘，他發過來一句話：你聽說過科凱恩氏綜合征嗎？

我內心一緊，這個陌生的名字聽上去就不是什么好事兒。我趕緊上網查看，越查心越涼。丹志說，凡朵得了這個病，這輩子都不可能上學了。

沒想到，丹志的中年不如意竟然是以最慘烈的形式發生在了孩子身上。

02

丹志和妻子是同事介紹認識的。兩人約會了幾次，很合拍。一個是國企會計、一個在銀行上班，工作上有共同語言。他們一個喜靜、一個活潑，性格完美互補，而且兩家父母也對彼此都很滿意，所以相識半年，他們就結婚了。

婚后第二年，女兒凡朵出生。作為新手父母，疲倦和慌張肯定是有的，所幸兩家父母住得離他們不遠，輪流幫忙照顧，小日子過得也算順風順水?？粗畠阂惶焯扉L大，咿咿呀呀開始學說話，全家人都很開心。

像所有父母一樣，丹志和妻子也經常暢想女兒的未來：選什么幼兒園、讀什么學校、以后交了男友怎么辦生活在疲倦中透著甜。

直到女兒兩歲時，不幸如同洪水般向丹志一家狠狠撲了過來。

家里人發現，孩子兩歲了還不會走路也不會說話。一開始，他們懷疑是腦癱，去了三家醫院檢查，但都診斷出不是腦癱。從那時起，丹志害怕了，估料到女兒恐怕是得了什么怪病。

丹志和妻子帶著女兒又跑了幾家醫院，最終醫生診斷凡朵是凱恩氏綜合征A型和紫外線敏感綜合征2型。

科凱恩氏綜合征（Coe

syndrome）是一種罕見的兒童早衰癥疾病，患者會以正常人5-10倍的速度衰老。這種疾病主要是由DNA修復機制出錯引起。夫妻雙方都帶有一份缺陷基因，子女會有1/4的幾率患病。

圖1：美國馬薩諸塞州一名少年因早衰癥死亡，終年17歲；圖2：秘魯卡哈馬卡省塞倫丁地區的8歲女孩迪亞斯患有兒童早衰癥。來源：網絡

通常，患有科凱恩氏綜合征的孩子出生時看上去非常正常，大多在兩歲后開始發病。典型癥狀包括面容蒼老、頭小、眼球內陷、身材矮小、手足大，四肢相對較長、駝背、皮膚對光敏感，暴露部位常發生水皰、皮下脂肪缺失、白內障、視神經萎縮、耳聾以及精神發育遲緩等。

患有這種疾病的孩子一般活不過20歲，平均壽命僅為12歲。

拿到檢測結果，丹志覺得天都要塌了，他不敢相信如此絕望的疾病居然會降臨在自己孩子身上。

凡朵基因篩查檢測結果證明，來源：作者

而檢測結果書上對這兩種疾病的臨床表現描述，也讓丹志感到無比心寒：

疾病的臨床表現描述，來源：作者

身型畸形、早衰、毛發稀疏、腎功能不全、智力發育停滯每一項都像一把利劍深深扎進丹志的心臟。

你知道嗎？這種病的患病率是兩三百萬分之一，這種中彩票的概率卻被我家遇上了。命運砸過來的這記鐵錘，真是太狠了。丹志說。

從那時起，丹志全家的生活都變了顏色。

03

丹志給我發過一段凡朵五歲多時的視頻。

孩子蒼白孱弱，靠著坐在沙發上，咿咿呀呀地叫著。凡朵雖然五歲了，但身型比三歲小孩還小，智商跟七個月大的嬰兒一樣。她腿部畸形，因此不能走路，而且要長期帶著腿部矯正器，也就是用兩個鋼板分別夾著雙腿，每天在大人的攙扶下站起來一會兒，為了不讓腿部肌肉萎縮。

凡朵的牙已經全部掉光了，因此嘴部是凹陷進去的；眼眶很深，眼球已經開始內陷了。對于父母而言，世上還有什么事比看著自己身型不足一米、年齡只有五歲的孩子開始長得像老太太一樣更殘忍。

科凱恩氏綜合征（早衰癥）一員桐桐，來源：紀錄片

丹志告訴我，凡朵的視力和聽力都很弱，屬于半盲半聾狀態，而且情況會繼續惡化。她非常怕日曬，曬一小會兒太陽可能會引起凡朵皮膚瘙癢、過敏甚至發炎，這對免疫系統本就很弱的她來說，是非常危險的事。

一個正常的五歲孩子，應該是在草地上、泳池里、公園中奔跑撒歡的年紀。

但在凡朵的認知里，這是一個一片模糊、非常寂靜、除了疼痛她感受不到任何美好，而且永遠也無法理解和聯結的世界。

作為母親，我沒有勇氣第二次打開凡朵的視頻，透過屏幕我能感受到巨大的傷心和難過，但我知道這些悲痛和丹志一家的痛苦比起來，不及萬分之一。

04

對父母而言，得知孩子患上科凱恩氏綜合征這樣的罕見疾病，最大的痛苦不是看著孩子受苦，而是得知治療無方，只能看著孩子等死。

這些年，為了給孩子治病，丹志跑過上海、北京、山東等不少城市的諸多醫院，但凡聽到一點新療法他都愿意去嘗試。但每一次答案都令人心灰意冷。

目前，全世界現有的任何療法都無法根治這種基因疾病，只有一些輔助療法，比如康復理療、營養治療、手術治療（白內障摘除等）、防曬來緩解癥狀。

今年是凡朵做復健的第三年。除去節假日，每天丹志的妻子都會帶著孩子去復健中心進行物理治療。為此，老婆也把穩當的鐵飯碗辭了。

一千多天、風雨無阻。但是丹志告訴我，好像除了心理安慰，能讓自己覺得當爹媽的為孩子做了些什么外，并沒有帶來實質的康復效果。